Daltonismo e Hemofilia

Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.

É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

Genótipo	Fenótipo
XDXD	mulher normal
XDXd	mulher normal portadora
XdXd	mulher daltônica
XD Y	homem normal
Xd Y	homem daltônico

O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima, então você não é daltônico.

Hemofilia

É um distúrbio da coagulação sanguínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais.

As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentar hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.

O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.

A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco frequente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença, deve ser descendente de um homen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh).

Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do sangue).